우리가 흔히 알기로 성별은 Y염색체가 결정짓는다.
하지만 XY염색체를 가짐에도 정소가 발달하지 않고 난소가 발달한 경우가 있는데 외부생식기가 없는 여자의 형태가 된 것이다.
이 경우 남자인가 여자인가???
원인은 무엇일까???
우선 정확히 정소 발달을 촉진하고 난소 발달을 억제하게 하는 건 sox9 유전자이다. Sox9 유전자의 발현을 촉진하는 유전자가 Y염색체에 있는데 이 부위를 우리는 SRY라고 부른다.
즉 원인으로 생각해볼 수 있는게 SRY가 결실된 것이다.
즉 Y염색체는 있으나 SRY결실로 인해 sox9의 농도가 낮게 되고 그 결과 wnt4가 일렬 과정을 통해 sox9을 억제하게 되고 그 결과 난소가 발달하게 된다.
그렇다면 SRY가 온전히 있는 Y염색체를 가질 경우 외부생식기를 가진 남자만 나오는가?
이또한 잘못되었는데 SRY가 있음에도 외부생식기를 가지지 않는 경우도 있다.
이는 수용체에 문제가 있을 경우와 과발현의 경우로 나눌 수 있는데 쓰다보니 재미없어서 그만할래

※sox9과 wnt4는 길항적 작용을 함
Sry와 sox9은 wnt4와 foxl2를 억제하는데 결과 testis differentiation이 일어나게 하지 당연히 저 둘은 반대작용이겠지?


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